הולדת ילוד הסובל מתסמונת דושן

דיסטרופיה שרירית (Masccular Dystrophy – MD) היא מחלה תורשתית מולדת נדירה. היא נחלקת לשני סוגים: הסוג הקשה יותר: "דושן" – "Duchenne Type", והסוג הקל יותר:"Becker Type".

החולים במחלת דושן סובלים מפגיעה בגן האחראי ליצור את החלבון "דיסטרופין" הנמצא ברקמת שריר. במחלת דושן בדרך כלל כמות הדיסטרופין בשריר תעמוד על 0%- 5% ביחס לשריר תקין.

ילדים הסובלים ממחלה זו יציגו התפתחות תקינה בשנים הראשונות לחייהם, בהמשך הם יתחילו לסבול מחולשה ומסורבלות שיגרמו להם להתקשות בהליכה, בעליה במדרגות, בריצה, הם יתקשו בכל פעולה שדורשת הפעלה של שרירי חגורת המותניים, הפעלה של שרירי האגן. בהמשך המחלה תתקדם ותפקוד שריר הלב יפגע, גם תפקוד שרירי הנשימה יפגע.

מבחינה מוטורית התפקוד ירד בהדרגה: עד גיל 6 לערך, המצב יהיה סטטי ואז יתחיל להידרדר עד שהילד יזדקק לכיסא גלגלים כעבור כמה שנים (גיל 9 עד 12). יש כאלו שיצליחו להמשיך ללכת (עם תמיכה) אפילו עד גיל 16.

מדובר במחלה פרוגרסיבית במהלכה החולים יאבדו אבני דרך שכבר הושגו. התקדמות המחלה תגרום גם לקיצור ניכר בתוחלת החיים בעיקר בגלל הפרעות נשימה ומחלת לב פרוגרסיבית (קרדיומיופתיה). חולים אלה ישרדו עד גיל 40 שנה לערך.

לאחר הלידה, כאשר מופיעה תמונה קלינית שמרמזת להתפתחות מחלה זו ניתן לבצע בדיקת דם, אם תימצא בבדיקת הדם רמה גבוהה של CPK רמת החשד תעלה ואז ניתן לבצע בדיקת ביופסיה מהשריר אשר בכוחה להדגים חסר של החלבון, או שתבוצע בדיקה גנטית מולקולרית של הגן.

ואולם השאלה היא האם ניתן מלכתחילה למנוע הולדתו של ילוד הסובל ממחלת דושן?

היות שמדובר במחלה תורשתית, אז אם יש במשפחה אדם הלוקה במחלה זו חשוב מאוד לדווח על כך לצוות שעוקב אחר ההריונות במשפחה.

במהלך מעקב ההיריון האישה מגיעה לתחנה לאם ולילד, שם היא פוגשת תחילה באחות שמתשאלת אותה ופותחת "תיק משפחה" וכן תיק נוסף ביחס להריון הנדון. האחות תשאל את האישה ההרה לגבי פרטים חולים במשפחה, ישנה חשיבות למסור מידע מלא לאחות. מידע על מחלות במשפחה יכול שיוביל לבדיקות ולבירורים נוספים כגון הפניה לייעוץ גנטי, הפניה לבדיקות גנטיות ועוד.

אין ספק שוועדה להפסקת הריון תאשר הפסקת הריון אם ידוע שמדובר בעובר שלוקה במחלת דושן, נוכח חומרת המחלה.

הפסיקה בעניין חובת תשאול האישה ההרה מצויה כל הזמן במגמת התפתחות, בתי המשפט בוחנים האם האישה תושאלה כמו שצריך, האם הצוות הפיק מן האישה מידע מלא, האם העובדה שהוחמצה אינפורמציה מסוימת נובעת מתשאול לקוי או לחלופין ממידע לאקוני שמסרה האישה, האם מדובר באישה שנוטה להסתיר פרטים רפואיים רלוונטיים בנוגע למשפחתה, וכיו"ב.

אם נולד לכם ילד הסובל מתסמונת דושן, ובמיוחד אם יש במשפחתכם חולים במחלות ניוון שרירים והמידע על חולים אלו היה ידוע לכם במועד ההיריון שלכם, אתם מוזמנים לפנות למשרדנו על מנת לבחון  אם ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית בהריון. אנו נאסוף את הרשומה הרפואית, ונבחן היטב ביחד עם מומחים אם ניתן היה למנוע את הלידה הזו ולגבות מכם בזמן אמת מידע מלא ולהציע לכם בדיקות אבחון.