תלסמיה היא מחלת דם תורשתית מולדת שבה יש הפרעה בכמות החלבון בהמוגלובין. מחלה זו נחשבת לפגם הגנטי הנפוץ ביותר בעולם. בישראל שכיחה מחלת ביתא תלסמיה בשתי קבוצות אתניות: יהודי כורדיסטן וערביי הגליל וואדי ערה.
כדי להיות חולה במחלה שני ההורים חייבים להיות נשאי המחלה. בצורתה המינורית של המחלה- מי שהוא נשא של המחלה לכל היותר יסבול מאנמיה קלה בלבד (תלסמיה מיינור). ישנם נשאים שלא יסבלו משום סימנים קליניים וכל חייהם לא ידעו שהם נשאים כלל, ויחיו חיים נורמליים לחלוטין.
בצורתה הקשה של המחלה, כאשר שני הגנים פגומים, האדם יהיה חולה במחלה (תלסמייה מייג'ור) והתסמינים הקליניים יהיו יותר משמעותיים: אנמיה ניכרת, עיכוב בהתפתחות הילד, צורך בעירויי דם תכופים כל החיים, הגדלת כבד, הגדלת טחול ועוד תסמינים נוספים. הסיבה העיקרית לתמותה ממחלה זו היא שקיעת ברזל (המוסידרוזיס) בכמות גדולה באיברים חיוניים כמו לב, כבד, מערכת אנדוקרינית. כיום קיים טיפול תרופתי (תרופות קושרות ברזל) שמרחיק את עודפי הברזל מהגוף. תוחלת חיים של חולי תלסמיה כיום הינו סביב 40-50.
הטיפול היחיד שיכול לרפא חולים אלו הוא השתלת מח עצם, בתנאי שימצא תורם מתאים.
בגלל חומרת המחלה, פותחה תוכנית למניעתה: החל משנת 1987 הונהגה תוכנית למניעת תלסמיה בעמק יזרעאל, תוכנית זו הורחבה בשנת 1993 גם לאזור עמק עירון. בחוזר משרד הבריאות משנת 2001 הורחבה התוכנית והיא כוללת את כל הנשים ההרות ממוצא ערבי.
לפי התוכנית, כל אישה הרה באזור הנקוב בחוזר תעבור בדיקת דם לתלסמיה ביתא. אם נמצא שהאישה נשאית לתלסמיה יש לבדוק אם גם הבעל נשא לתלסמיה. במידה ששני בני הזוג נשאים הדבר מגדיל את הסיכון לתלסמיה מג'ור ולכן מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לצורך אבחון טרום לידתי. ניתן לאבחן אם העובר נשא/ חולה/ בריא, ע"י בדיקה גנטית חודרנית (סיסי שיליה, דיקור מי שפיר או דיקור חבל הטבור).
אז מתי ניתן לתבוע? כאשר במהלך ההריון מופיעה אנמיה מיקרוציטית בספירת דם שמצביעה על רמת המוגלובין נמוכה בכדוריות הדם הקטנות (MCV נמוך)- זה הסימן הברור ביותר לתלסמיה בהריון. אבל זה גם יכול לסמל חוסר ברזל שזה מצב הרבה יותר נפוץ בהריון, לכן מקובל לתת לאישה כזו טיפול בברזל, אם הטיפול הזה מתקן את האנמיה המיקרוציטית יהיה זה סביר להניח שאכן הסיבה לאנמיה הייתה חוסר ברזל, לעומת זאת אם הוא לא יצליח לתקן את האנמיה המיקרוציטית יש לערוך בירור לתלסמיה. (מחוזי- ת.א. 9349/07).
אם נולד לכם ילד הסובל מתלסמיה אתם מוזמנים להתייעץ איתנו ואנו נבחן עבורכם עם מומחה בתחום האם במקרה שלכם חובה היה לבצע בדיקת סקר לתלסמיה במהלך ההריון, האם הדבר בוצע והאם היו סימנים שיכלו להחשיד לנשאות היולדת לתלסמיה, אם ימצא שהתשובה לשאלות אלו ואחרות הינה חיובית ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית בהריון.