סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית הנובעת מחלבון פגום אשר חוסם מעבר תקין של נוזלים, דבר שיוצר בעיות שרשרת נוספות. תסמונת CF עשויה להיות מועברת לצאצא רק כאשר שני ההורים נשאים של התסמונת. שיעור נשאות המחלה מאוד שכיח בקרב הציבור היהודי האשכנזי (1:22 או 1:29) אולם גם עדות המזרח אינן לגמרי חסינות מפניה. עולה כי קיימת שכיחות גבוהה יחסית של נשאות למחלה.
סיסטיק פיברוזיס מאובחנת באמצעות בדיקת דם פשוטה מאחד ההורים. רצוי לבצע את בדיקת הדם לפני ההריון או עד לשבוע ה-17 בו. הבדיקות מתבצעות במעבדות ברחבי הארץ תוך הפניה וליווי של היועץ הגנטי. אם מתקבלת תשובה חיובית נבדק גם ההורה השני. אם שני ההורים נמצאים נשאים אז הסיכון לתחלואה הוא 1:4. אם העובר יאובחן כלוקה במחלה ניתן יהיה להפסיק את ההיריון.
תוחלת החיים של הלוקים ב- CF תלויה בחומרת המחלה והסיבוכים האפשריים בה ויכולה להגיע גם לגיל 45 שנה.
סל הבריאות כולל כיום את הבדיקה לנשאות ל- C.F, בדומה לבדיקות גנטיות אחרות שנכללו בסל הבריאות הרבה קודם לכן (למשל בדיקות סקר לטייזקס ולטלסמיה ממומנות בסל הבריאות כבר משנת 1980). מטרתן של בדיקות הסקר הינה גילוי מוקדם של מחלות גנטיות ומתן אפשרות להורים לבצע הפסקת הריון.
רופא חייב ליידע את האישה ההרה על הבדיקות הקיימות. חובתו זו של הרופא מופרת לעיתים קרובות ומעסיקה את בתי המשפט בתביעות רבות.
מהימנותה של בדיקת הסקר לסיסטיק פיברוזיס הינה בוודאות של 95% ולכן יש ערך רב להציע לאישה בהריון בדיקה זו. ואם הרופא לא הפנה לבדיקה זו במהלך ההריון, יש מקום לשקול תביעה.
כמו כן חשוב להמליץ לה לקבל יעוץ גנטי בהתאם לרקע המשפחתי ולמוצא הזוג. זה המצב כיום.
