תסמונת X שביר המכונה גם בשם Martin Bell היא תסמונת תורשתית הגורמת לפיגור שכלי, אוטיזם ולעיתים אף לבעיות התנהגותיות או נפשיות. תסמונת זו היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי.
השינוי הגנטי הזה גורם – בתנאי מעבדה- למעין שבר בכרומוזום X , אשר ניתן להבחין בו בעזרת מיקרוסקופ (ומכאן שמה של התסמונת). שכיחות התסמונת אצל נשים נמוכה משכיחותה אצל גברים ובכל מקרה מדובר באחד לכמה אלפים.
תסמונת זו ניתנת לאבחון על ידי בדיקת דם (קיימות טכניקות שונות).
אם קיים חשד לתסמונת- או שקיים סיפור רקע משפחתי תבוצע בדיקה גנטית אבחנתית.
ואם לא- אז תבוצע בדיקת סקר לאיתור נשאים באוכלוסייה הכללית. בדיקה זו תזהה את אלו שנושאים מוטציה בגן הגורם למחלה.
מי שימצא בסיכון ללדת צאצאים הלוקים בתסמונת איקס שביר יוכל לבצע אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. משך בדיקות אלו- מספר שבועות) ובהתאם לכך לנקוט צעדים להפסקת ההיריון.
אמינות הבדיקה יחסית גבוהה, עם זאת בדיקה תקינה לא שוללת את התסמונת לחלוטין.
אישה בהריון יכולה להיות ללא ידיעתה במצב של "קדם מוטציה" ואצל הילוד תופיע מוטציה מלאה. מכאן חשיבות הבדיקה.
ישראל היא מהמובילות לביצוע בדיקת סקר לנשים שאינן בסיכון יתר וכבר בשנות ה- 90' החלו להציע בדיקה זו לנשים בסיכון גבוה ובהמשך- גם לנשים שאינן בסיכון גבוה.
במקרה שנידון בביהמ"ש דובר בהריון משנת 94'- 95' ליולדת צעירה (בת 24) שהסתיים בלידת תינוקת הסובלת מ- X שביר. עלתה שם השאלה האם הרופא שעקב אחר ההיריון היה צריך ליידע את היולדת על בדיקת ה- X השביר ולהפנותה לבדיקה זו? (מחוזי – ת.א. 5416/03).
בביהמ"ש הוכח כי כבר משנת 92' הייתה קיימת בדיקה מהימנה לזיהוי התסמונת, והחל משנת 94' בוצעה הבדיקה לנשים בתחילת או במהלך הריון במרכזים רפואיים בארץ לשם בדיקת נשאות. הבדיקה בוצעה גם לנשים שאינן בסיכון, כבדיקת סקר. התברר כי הרופא ידע על קיומה של הבדיקה אך לא ידע שניתן לבצעה כבדיקת סקר בנשים בסיכון נמוך (הדבר לא היה נפוץ במועד הרלבנטי). ביהמ"ש הגיע למסקנה ש הרופא היה צריך ליידע את היולדת כי הבדיקות הגנטיות אליהן שלח אותה אינן מכסות הכל ובאפשרותה לפנות ליעוץ גנטי ופיצה את האישה.
איגוד הגנטיקאים המליץ כבר משנת 96' לכלול 4 בדיקות סקר של מחלות גנטיות בסל הבריאות ביניהן X שביר, למרות זאת לקח שנים עד שהבדיקה נכנסה לסל הבריאות. כיום היא בסל הבריאות ואין שום סיבה להולדת ילדים הסובלים מתסמונת זו. אם אישה בהריון לא קיבלה הפניה לבדיקת X שביר תביעתה מובטחת.