מצא אותנו ב-‪Google+‬‏
הולדת ילוד הסובל מאיקס שביר בעקבות רשלנות במעקב ההריון

הולדת ילוד הסובל מאיקס שביר בעקבות רשלנות במעקב ההריון

תביעות רשלנות רפואית רבות מוגשות בגין תסמונות גנטיות אותן - לפי הטענה- ניתן היה לאבחן במהלך ההריון ובעקבות זאת להפסיק אותו ולמנוע את הולדתו בעוולה של הילוד. מאמר זה יתרכז בתסמונת X שביר ובניירות העמדה שהוציאו האיגודים המקצועיים השונים במהלך השנים בנושא תסמונת זו.

תסמונת X שביר המכונה גם בשם Martin Bell היא תסמונת תורשתית הגורמת לפיגור שכלי, אוטיזם ולעיתים אף לבעיות התנהגותיות או נפשיות. תסמונת זו היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי.

השינוי הגנטי הזה גורם – בתנאי מעבדה- למעין שבר בכרומוסום X , אשר ניתן להבחין בו בעזרת מיקרוסקופ (ומכאן שמה של התסמונת). שכיחות התסמונת אצל נשים נמוכה משכיחותה אצל גברים ובכל מקרה מדובר באחד לכמה אלפים.

התסמונת נגרמת ע"י מוטציה בגן FMR 1 בשל גידול במספר החזרות בדם. קיימת האפשרות שנשא של התסמונת ילקה בה, קיימת גם האפשרות שהדור שיבוא אחריו יגדיל את מספר החזרות וילקה במחלה. עד 55 חזרות (או מעט יותר, כיום) זה נחשב תקין, בין 55 ל- 200 חזרות נחשב נשא ("קדם מוטציה"), ומעל 200 חזרות נחשב חולה בתסמונת. רוב הילודים ש"יירשו" מוטציה מלאה (מעל 200 חזרות) ילקו בתסמונת אך לא כולם.

תסמונת זו ניתנת לאבחון על ידי בדיקת דם (קיימות טכניקות שונות). אם קיים חשד לתסמונת תבוצע בדיקה גנטית אבחנתית, בעוד שאם לא קיים חשד ואין סיפור רקע חשוד - תבוצע בדיקת סקר לאיתור נשאים באוכלוסיה הכללית. בדיקה זו תזהה את אלו שנושאים מוטציה בגן הגורם למחלה. מי שימצא בסיכון ללדת צאצאים הלוקים בתסמונת איקס שביר יוכל לבצע אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. משך בדיקות אלו- מספר שבועות) ובהתאם לכך לנקוט צעדים להפסקת ההריון.

בדיקה תקינה אינה שוללת תסמונת זו לחלוטין אך אמינות הבדיקה יחסית גבוהה. בנשים נשאיות יש סיכון להגדלה נוספת של מספר החזרות ולמעבר מקדם מוטציה אצל האם למוטציה מלאה אצל הילוד. מכאן חשיבות הבדיקה.

ישראל היא מהמובילות לביצוע בדיקת סקר לנשים שאינן בסיכון יתר וכבר בשנות ה- 90' החלו להציע בדיקה זו לנשים בסיכון גבוה ובהמשך- גם לנשים שאינן בסיכון גבוה.

בתא (מחוזי י-ם) 5416/03 ‏ ‏ פלונית – קטינה נ' שירותי בריאות כללית דובר בהריון משנת 94'- 95' ליולדת צעירה (בת 24) שהסתיים בלידת תינוקת הסובלת מ- X שביר. עלתה שם השאלה האם הרופא שעקב אחר ההריון היה צריך ליידע את היולדת על בדיקת ה- X השביר ולהפנותה לבדיקה זו ?

בביהמ"ש הוכח כי סוג המוטציה תואר במדויק בשנת 91 וכבר משנת 92' היתה קיימת בדיקה מהימנה לזיהוי התסמונת, עוד הוכח כי החל משנת 94 בוצעה הבדיקה לנשים בתחילת או במהלך הריון במרכזים רפואיים בארץ לשם בדיקת נשאות. הבדיקה בוצעה גם לנשים שאינן בסיכון, כבדיקת סקר.

עוד נקבע כי כבר משנת 96' המליץ איגוד הגנטיקאים לכלול 4 בדיקות סקר של מחלות גנטיות בסל הבריאות (ביניהן X שביר).

באותו מקרה של פלונית התברר כי הרופא ידע על קיומה של הבדיקה אך לא ידע שניתן לבצעה כבדיקת סקר בנשים בסיכון נמוך. למרות שהדבר לא היה נפוץ במועד הרלבנטי, נקבע כי הרופא היה צריך ליידע את היולדת כי הבדיקות הגנטיות אליהן שלח אותה אינן מכסות הכל ובאפשרותה לפנות ליעוץ גנטי.

תסמונת איקס שביר ותסמונות גנטיות אחרות עומדות בבסיסי תביעות רשלנות רפואית רבות, חשוב לדעת כי בעוד שבעבר תביעות אלו היו מתיישנות בהגיע הילוד לגיל 25 שנה, כיום המצב השתנה. במאי 2012 העביר ביהמ"ש העליון את זכות התביעה בגין הולדה בעוולה להוריו של הילוד (ע.א.1326/07 הלכת המר), עובדה זו עוררה ספק באשר למועד בו מתיישנת תביעת ההורים- האם זו מתיישנת 7 שנים מהלידה? או שמא 7 שנים ממועד הלכת המר (קרי עד לשנת 2019)?

נכון למועד כתיבת המאמר (דצמבר 2012) לא ברור סופית אם תביעות הולדה בעוולה של הורים לילדים שגילם מעל 7 שנים יוכלו להיות מוגשות. בתי המשפט המחוזיים חלוקים בדעותיהם והעניין מצוי בפתחו של ביהמ"ש העליון. לאור האמור מומלץ להגיש תביעות בגין תסמונת איקס שביר ותסמונות גנטיות אחרות/ מומים מולדים בהקדם האפשרי.


לפירוט שירותי המשרד והסבר הנושא של תחום זה, לחצו: רשלנות רפואית

מגוון רב של מאמרים בנושא רשלנות רפואית

© כל הזכויות שמורות לעו"ד איילת סבג | דרך מנחם בגין 144, תל אביב 6492102 | טל'. 03-7515160 | פקס. 03-7510160 | דוא"ל: ayelet@sabaglaw.co.il
אפשרות לפגישות בחיפה (שדרת פל ים 7) בנצרת (פאולוס השישי 46) ובבאר שבע (מגדל הרכבת, בן צבי 10) בתיאום מראש **



לפניות או ייעוץ ראשוני ללא תשלום חייגו 03-7515160 , או השאירו פרטיכם: