מחלת SMA היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה גורמת להליך מהיר ופרוגרסיבי של התנוונות תאי העצב המוטורי בעמוד השדרה (שיתוק ספינלי), כתוצאה מכך מתפתח שיתוק הדרגתי. החולים מטופלים רק בטיפולים שמטרתם להקל על התסמינים כיוון שאין מרפא למחלה.
למחלה זו ישנם מספר תתי קבוצות קליניות : type 1, type 2 , type 3 ויש מחקרים שמסווגים גם type 4.
ההבדל בין הקבוצות הוא בדרגת החומרה של המחלה. הסוג החמור ביותר של המחלה (type 1) מתאפיין בחולשת שרירים כללית החל ברחם, דבר שמתבטא גם במיעוט תנועות.
תוחלת החיים קצרה מאוד (כמה שנים בודדות ) ב- type 1 וארוכה יותר בדרגות האחרות (סביב גיל 30 ואף יותר).
הבדיקה לאבחון נשאות ל- SMA הינה בדיקת הסקר, מדובר בבדיקת דם פשוטההמאתרת את הנשאים למחלה זו.
בתביעות המוגשות בגין SMA עולה בדרך כלל הטענה כי הרופא לא יידע את האישה על בדיקת הסקר ל- SMA. אם האישה הייתה נמצאת נשאית היה נבדק גם הבעל ואם גם הוא היה נמצא נשא היה נבדק העובר (סיסי שליה/ מי שפיר) ומחלתו הייתה מאובחנת וההיריון היה מופסק.
בשנת 2002 הוציא משרד הבריאות נוהל "בדיקות סקירה לגילוי נשאים של מחלות גנטיות חמורות באוכלוסיית יעד בסיכון גבוה". הנוהל מהווה יישום של הרחבת סל השירותים בנושא בדיקות גנטיות וקובע עקרונות אשר בהתקיימם תבוצע בדיקת סקר ע"ח משרד הבריאות (שכיחות גבוהה, היכולת לאבחן הנשאים, ועוד).
שנה לאחר מכן הוציא משרד הבריאות נוהל המפרט את הבדיקות הגנטיות שיש לראותן ככלולות בסל השירותים. בנספח א' לחוזר מפורטות הבדיקות הכלולות בסל והבדיקה למחלת SMA כלולה בבדיקות שהוכנסו לסל. חוזר זה פירט רשימת בדיקות אך לא ציין יישובים מוגדרים.
נוכח חומרת המחלה המליץ משרד הבריאות על בדיקת הסקר ל- SMA לכל האוכלוסייה, גם זו שאינה בסיכון. הנושא התפתח עם השנים ובשנת 2013 הבדיקה אף נכנסה לסל הבריאות. בדיקת הסקר ל-SMA היא אחת מ- 3 המחלות המומלצות כיום למרבית האוכלוסייה. זוגות שימצאו בסיכון יופנו לייעוץ גנטי.
ישנן אוכלוסיות בסיכון שלגביהם הבדיקה נכנסה לסל בשלבים מוקדמים יותר.
מחלת SMA בכפר ג'סר א זרקא
הכפר ג'סר א זרקא הוכר כאוכלוסייה ספציפית בסיכון בגלל ריבוי נשואי קרובים וריבוי מחלות.
משרד הבריאות יזם "פרויקט" מיוחד לכפר זה, במסגרת הפרויקט יועצים גנטיים מבי"ח בלינסון מגיעים לכפר ונותנים ייעוץ גנטי לנשים הרות ונוטלים מהם דמים לצורך בדיקת שורת מחלות.
בשנת 2006 יצא חוזר לגבי ג'סר א זרקא אשר כלל בדיקת SMA כבדיקה הממומנת ע"י משרד הבריאות.
כאמור, מאז 2013 בדיקת ה- SMA ממומנת כאמור לכל האוכלוסייה אך בג'סר הופנו הנשים לביצוע ללא תשלום עוד קודם כמפורט לעיל.
