מצא אותנו ב-‪Google+‬‏
הולדת ילוד הסובל מ- SMA בעקבות רשלנות במעקב ההיריון

הולדת ילוד הסובל מ- SMA בעקבות רשלנות במעקב ההיריון

מחלת sma היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה גורמת להליך מהיר ופרוגרסיבי של התנוונות תאי העצב המוטורי בעמוד השדרה (שיתוק ספינלי), כתוצאה מכך מתפתח שיתוק הדרגתי. החולים מטופלים רק בטיפולים שמטרתם להקל על התסמינים שכן כאמור אין מרפא למחלה.

למחלה זו ישנם מספר תתי קבוצות קליניות : type 1, type 2 , type 3 ויש מחקרים שמסווגים גם type 4.

ההבדל בין הקבוצות הוא בדרגת החומרה של המחלה. הסוג החמור ביותר של המחלה (type 1) מתאפיין בחולשת שרירים כללית החל ברחם, דבר שמתבטא גם במיעוט תנועות.

תוחלת החיים קצרה מאוד (כמה שנים בודדות ) ב- type 1 וארוכה יותר בדרגות האחרות (סביב גיל 30 ואף יותר).

אבחון המחלה

הבדיקה לאבחון נשאות ל- SMA הינה בדיקת הסקר לאבחון sma. מדובר בבדיקת דם פשוטה. בדיקה זו מאתרת את הנשאים למחלה זו.

בתביעות המוגשות בגין SMA עולה בדר"כ הטענה כי הרופא לא יידע את האישה על בדיקת הסקר ל- SMA. אם האישה היתה נמצאת נשאית היה נבדק גם הבעל ואם גם הוא היה נמצא נשא היה נבדק העובר (סיסי שליה/ מי שפיר ) ומחלתו הייתה מאובחנת וההיריון היה מופסקת.

בתאריך 10.7.02 הוציא משרד הבריאות נוהל "בדיקות סקירה לגילוי נשאים של מחלות גנטיות חמורות באוכלוסיית יעד בסיכון גבוה". הנוהל מהווה יישום של הרחבת סל השירותים לשנת 2002 בנושא בדיקות גנטיות וקובע עקרונות שבהתקיימם (שכיחות גבוהה, היכולת לאבחן הנשאים, ועוד) תבוצע בדיקת סקר ע"ח משרד הבריאות.

בתאריך 28.5.03 הוציא משרד הבריאות נוהל המפרט את הבדיקות הגנטיות שיש לראותן ככלולות בסל השירותים. בנספח א' לחוזר מפורטות הבדיקות הכלולות בסל והבדיקה למחלת SMA כלולה בבדיקות שהוכנסו לסל. חוזר זה פריט רשימת בדיקות אך לא ציין יישובים מוגדרים.

נוכח חומרת המחלה המליץ משרד הבריאות על בדיקת הסקר ל- SMA לכל האוכלוסייה, גם זו שאינה בסיכון. הנושא התפתח עם השנים ובשנת 2013 הבדיקה אף נכנסה לסל הבריאות. בדיקת הסקר ל-sma היא אחת מ- 3 המחלות המומלצות כיום למרבית האוכלוסייה. זוגות שימצאו בסיכון יופנו לייעוץ גנטי.

ישנן אוכלוסיות בסיכון שלגביהם הבדיקה נכנסה לסל בשלבים מוקדמים יותר.

מחלת SMA בכפר ג'סר א זרקא

הכפר ג'סר א זרקא הוכר כאוכלוסיה ספציפית בסיכון בגלל ריבוי נשואי קרובים וריבוי מחלות.

משרד הבריאות יזם "פרויקט" מיוחד לכפר זה, במסגרת הפרויקט יועצים גנטים מבי"ח בלינסון מגיעים לכפר ונותנים ייעוץ גנטי לנשים הרות ונוטלים מהם דמים לצורך בדיקת שורת מחלות.

רשימת המחלות שנבדקו התעדכנה מעת לעת עפ"י חוזרים פרטניים שהוציא משרד הבריאות. בכל הנוגע למחלת ה- SMA בשנת 2003 יצא חוזר לגבי ג'סר, שלא כלל SMA כבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות. ובשנת 2006 יצא חוזר לגבי ג'סר שכן כלל SMA כבדיקה הממומנת ע"י משרד הבריאות.

כאמור, מאז 2013 בדיקת ה- SMA ממומנת כאמור לכל האוכלוסיה אך בג'סר הופנו הנשים לביצוע ללא תשלום עוד קודם כמפורט לעיל.


לפירוט שירותי המשרד והסבר הנושא של תחום זה, לחצו: רשלנות רפואית

מגוון רב של מאמרים בנושא רשלנות רפואית

© כל הזכויות שמורות לעו"ד איילת סבג | דרך מנחם בגין 144, תל אביב 6492102 | טל'. 03-7515160 | פקס. 03-7510160 | דוא"ל: ayelet@sabaglaw.co.il
אפשרות לפגישות בחיפה (שדרת פל ים 7) בנצרת (פאולוס השישי 46) ובבאר שבע (מגדל הרכבת, בן צבי 10) בתיאום מראש **



לפניות או ייעוץ ראשוני ללא תשלום חייגו 03-7515160 , או השאירו פרטיכם: